Merkmal
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hyperreflexia in upper limbs
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Upper limb hyperreflexia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Upper limb hyperreflexia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNRtenascin R | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FTLferritin light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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