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Merkmal

Epiretinal membrane

An epiretinal membrane is a thin sheet of fibrous tissue on the surface of the retina along the inner limiting membrane. It appears as a greyish semi-translucent avascular membrane over the internal limiting membrane (ILM) on the surface of the retina.

HPO HP:0100014

Zusammenfassung

Auch genannt
Cellophane maculopathy, Macular pucker, Premacular fibrosis, Surface wrinkling retinopathy
Körpersystem
Abnormality of the eye

14 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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13 Gene mit Epiretinal membrane verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Epiretinal membrane auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CTNNB1catenin beta 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FZD4frizzled class receptor 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LRP5LDL receptor related protein 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOTCH3notch receptor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TSPAN12tetraspanin 12Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZNF408zinc finger protein 408Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
C1QTNF5C1q and TNF related 5Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Macular thickening

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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