Merkmal
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Aboulia
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
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url <- "https://dantelabs.com/traits/abulia.json"
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Abulia zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Abulia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abulia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRNgranulin precursor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSEN1presenilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
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