Merkmal
Flattening of the skull base
Klinische Bezeichnung: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flattening of the skull base auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK3SIK family kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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