Merkmal
High blood calcium levels
Klinische Bezeichnung: Hypercalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen83 Gene mit High blood calcium levels verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High blood calcium levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CDC73cell division cycle 73 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLklotho | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Immer | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
43 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RETret proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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