Merkmal
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Degeneration of white matter of brain
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen101 Gene mit Leukodystrophy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Leukodystrophy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
61 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARSAarylsulfatase A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PSAPprosaposin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1Rcomplement C1r | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C1Scomplement C1s | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SP110SP110 nuclear body protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCpyruvate carboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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