Merkmal
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Global developmental delay, mild
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen113 Gene mit Mild global developmental delay verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Mild global developmental delay auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AMTaminomethyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRIPATR interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NINninein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP85nucleoporin 85 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
73 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH2cadherin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALBalbumin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CABP4calcium binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LCA5lebercilin LCA5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF12transcription factor 12 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNF168ring finger protein 168 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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