Merkmal
Fluid-filled cyst in spinal cord
Klinische Bezeichnung: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Syrinx
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Fluid-filled cyst in spinal cord verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Fluid-filled cyst in spinal cord auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN1fibulin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACY1aminoacylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNQcyclin Q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXF1forkhead box F1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFIAnuclear factor I A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen