Znak
Fewer or absent grooves in brain
Klinický název: Lissencephaly
A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Fewer or absent grooves in brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test68 genů spojených s Fewer or absent grooves in brain
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fewer or absent grooves in brain vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Vždy | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TP73tumor protein p73 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 28 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STSsteroid sulfatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF2Akinesin family member 2A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů