Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Epiretinal membrane

An epiretinal membrane is a thin sheet of fibrous tissue on the surface of the retina along the inner limiting membrane. It appears as a greyish semi-translucent avascular membrane over the internal limiting membrane (ILM) on the surface of the retina.

HPO HP:0100014

Shrnutí

Také nazýváno
Cellophane maculopathy, Macular pucker, Premacular fibrosis, Surface wrinkling retinopathy
Tělesný systém
Abnormality of the eye

13 genů spojených s Epiretinal membrane

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Epiretinal membrane vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CTNNB1catenin beta 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FZD4frizzled class receptor 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LRP5LDL receptor related protein 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NOTCH3notch receptor 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TSPAN12tetraspanin 12Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZNF408zinc finger protein 408Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
C1QTNF5C1q and TNF related 5Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Macular thickening

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test