Znak
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Aboulia
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abulia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Abulia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abulia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů