Znak
Abnormality of the intestine
Klinický název: Abnormal intestine morphology
An abnormality of the intestine. The closely related term enteropathy is used to refer to any disease of the intestine.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Enteropathy
- Tělesný systém
- Abnormality of the digestive system
Read the genes linked to Abnormality of the intestine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test38 genů spojených s Abnormality of the intestine
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the intestine vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EDN3endothelin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP3forkhead box P3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT9BWnt family member 9B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO5Bmyosin VB | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Intestinal malrotation152 genů
- Intestinal obstruction50 genů
- Intestinal pseudo-obstruction36 genů
- Volvulus21 genů
- Underdeveloped instestine12 genů
- Intestinal atresia10 genů
- Intussusception10 genů
- Intestinal bleeding6 genů
- Intestinal perforation6 genů
- Intestinal lymphangiectasia5 genů
- Abnormality of the large intestine3 genů
- Intestinal fistula3 genů
- Intestinal polyp3 genů
- Abnormal small intestine morphology2 genů
- Bowel diverticulosis2 genů
- Intestinal edema2 genů
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia2 genů
- Abnormal enteric nervous system morphology1 gen
- Enteric anendocrinosis1 gen
- Multiple intestinal neurofibromatosis1 gen
- Abnormal intestinal smooth muscle morphology
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů