Znak
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Global developmental delay, mild
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Mild global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test113 genů spojených s Mild global developmental delay
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Mild global developmental delay vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| AMTaminomethyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATRIPATR interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NINninein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 73 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALBalbumin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TCF12transcription factor 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNF168ring finger protein 168 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů