Znak
Fluid-filled cyst in spinal cord
Klinický název: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Syrinx
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 genů spojených s Fluid-filled cyst in spinal cord
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fluid-filled cyst in spinal cord vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN1fibulin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACY1aminoacylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů