Znak
Pseudobulbar signs
Pseudobulbar signs result from injury to an upper motor neuron lesion to the corticobulbar pathways in the pyramidal tract. Patients have difficulty chewing, swallowing and demonstrate slurred speech (often initial presentation) as well as abnormal behavioral symptoms such as inappropriate emotional outbursts of uncontrolled laughter or weeping etc.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pseudobulbar symptoms
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Pseudobulbar signs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test11 genů spojených s Pseudobulbar signs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Pseudobulbar signs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBLN1fibulin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů