Znak
Spontaneous fracture
Klinický název: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test63 genů spojených s Spontaneous fracture
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spontaneous fracture vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMO1LIM domain only 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 23 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GKglycerol kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů