Znak
Akinesia
Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Akinesia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test43 genů spojených s Akinesia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Akinesia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DCTN1dynactin subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vždy | U 3 onemocnění |
| NEBnebulin | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Vždy | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR45WD repeat domain 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 3 dalších genů
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů