Znak
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test15 genů spojených s Opsoclonus
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Opsoclonus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LMO1LIM domain only 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů