Znak
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Double aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test9 genů spojených s Double aortic arch
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Double aortic arch vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů