Znak
Gallstones
Klinický název: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the digestive system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test87 genů spojených s Gallstones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Gallstones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIREautoimmune regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCGRglucagon receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROG3neurogenin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FECHferrochelatase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 47 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MST1macrophage stimulating 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DMPKDM1 protein kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů