Gen
FDPS
farnesyl diphosphate synthase
- HGNC 3631↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000160752↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2224↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q22
- Souřadnice
- Chromozom 1: 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 11,8 kb
- Protein
- 419 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Transkript MANE Select
- ENST00000368356.9NM_002004.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FDPS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Porokeratosis
- Autozomálně dominantní
Ring-shaped skin patches with a raised edge, including disseminated superficial actinic porokeratosis; lesions carry a small risk of turning into skin cancer.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Sun protection and dermatology review of changing lesions are advised.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je FDPS uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 11,8 kb genu; 1 260 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s FDPS
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FDPS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FDPS: farnesyl diphosphate synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fdps
Dante Labs. Gen FDPS: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fdps
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů