İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SRSF1

serine and arginine rich splicing factor 1

Özet

Sitogenetik konum
17q22
Koordinatlar
Kromozom 17: 58.000.919–58.007.246 (GRCh38)
Eksonlar
6,3 kb boyunca 4 ekson
Protein
248 amino asit
Diğer adları
ASF, SF2, SRp30a, SF2p33, MGC5228
Önceki semboller
SFRS1
MANE Select transkripti
ENST00000258962.5NM_006924.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SRSF1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SRSF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, SRSF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SRSF1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 17 üzerinde, 57.504.083 ile 58.504.082 arasında.Kromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbMSI2: 57.255.851–57.684.689, ileri iplikMSI2CCDC182: 57.744.495–57.745.299, geri iplikCCDC182MRPS23: 57.834.781–57.850.076, geri iplikMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, geri iplikCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, geri iplikVEZF1: 57.989.038–58.007.246, geri iplikSRSF1: 58.000.919–58.007.246, geri iplikSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, ileri iplikDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, ileri iplikOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, ileri iplikOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, ileri iplikEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, geri iplikMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, ileri iplikLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, geri iplikMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, geri iplikTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, geri iplikSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, geri iplikRNF43: 58.353.671–58.417.735, geri iplikRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, geri iplikHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, geri iplikMTMR4SRSF1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 58.000.919–58.005.600, 4.682 bazEkson 3: 58.005.801–58.005.973, 173 bazEkson 2: 58.006.343–58.006.527, 185 bazEkson 1: 58.006.944–58.007.246, 303 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,3 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 747 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SRSF1 genini nasıl okur

5

SRSF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SRSF1 genindeki 6,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SRSF1 geni: serine and arginine rich splicing factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srsf1

Vancouver

Dante Labs. SRSF1 geni: serine and arginine rich splicing factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srsf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al