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형질
Knock knees
임상 명칭: Genu valgum
The legs angle inward, such that the knees are close together and the ankles far apart.
요약
- 다른 명칭
- Genu valga, Genu valgus, Genua valga, Knee joint valgus deformity
Knock kneesHP:0002857
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내 Genome Test 받기연관 유전자 176개: Knock knees
이 유전자들의 변화는 Knock knees 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 136개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPTcentromere protein T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT57intraflagellar transport 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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