İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormality of the cheek

Klinik adı: Abnormal cheek morphology

An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. "Buccal" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface

HPO HP:0004426

Özet

Diğer adları
Abnormality of the cheeks, Anomaly of the cheeks, Deformity of the cheeks, Malformation of the cheeks
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Abnormality of the cheek ile ilişkili 7 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the cheek özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Çok sık (%80–99)1 durumda
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
LRP1LDL receptor related protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Sık (%30–79)1 durumda
FBLN5fibulin 5Sık (%30–79)1 durumda
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSık (%30–79)1 durumda
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Sık (%30–79)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the midface

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al