Özellik
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Klinik adı: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Özet
- Diğer adları
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInvoluntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet ile ilişkili 69 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ACO2aconitase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 1 durumda |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Her zaman | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Her zaman | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AQP4aquaporin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCFC1host cell factor C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
29 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PCpyruvate carboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASET2ribonuclease T2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde