ASS1

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Citrullinemi

  • Autosomalt recessiv

    Citrullinemi är en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom i ureacykelns ämnesomsättning och detoxifiering av ammoniak, som kännetecknas av förhöjda koncentrationer av citrullin och ammoniak i serum. Sjukdomen visar sig med ett stort spektrum av symtom, bland annat neonatal hyperammonemisk encefalopati med letargi, kramper och koma; leverdysfunktion i alla åldersgrupper; episoder av hyperammonemi och neuropsykiatriska symtom hos barn eller vuxna, eller kan i vissa fall vara symtomfri (upptäckt genom nyföddhetsscreening). Citrullinemi delas in i två huvudgrupper som kodas av olika gener: citrullinemi typ I (som omfattar akut neonatal citrullinemi typ I och citrullinemi typ I med debut i vuxen ålder) och citrinbrist (som omfattar citrullinemi typ II med debut i vuxen ålder och neonatal intrahepatisk kolestas orsakad av citrinbrist).

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Ureacykelrubbning

  • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är ASS1 uppbyggd

Exoner utgör 1,5 kb av genens 56,3 kb, och 1 239 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ASS1

Gener kopplade till samma tillstånd

• SLC25A13solute carrier family 25 member 13Delar 2 tillstånd
• ARG1arginase 1Delar 1 tillstånd
• ASLargininosuccinate lyaseDelar 1 tillstånd
• CA5Acarbonic anhydrase 5ADelar 1 tillstånd
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Delar 1 tillstånd
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Delar 1 tillstånd
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Delar 1 tillstånd
• NAGSN-acetylglutamate synthaseDelar 1 tillstånd
• OTCornithine transcarbamylaseDelar 1 tillstånd
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till ASS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ASS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan