Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.2
Koordinater
Kromosom 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 44,6 kb
Protein
558 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
GDH, GDH1, hGDH1
Tidigare symboler
GLUD
MANE Select-transkript
ENST00000277865.5NM_005271.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutosomalt dominant

      En sporadisk eller ärftlig sjukdom som kännetecknas av fokal eller diffus proliferation av cellerna i Langerhans öar i bukspottkörteln. Den leder till hyperinsulinemi och hypoglykemi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Onormalt höga nivåer av insulin i blodet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Ureacykelrubbning

    • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GLUD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där GLUD1 finns. GLUD1 och 12 gener i närheten på kromosom 10, från 86 572 523 till 87 572 522.Kromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, framåt-strängOPN4: 86 654 518–86 666 460, framåt-strängOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, framåt-strängLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, framåt-strängBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, bakåt-strängMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, framåt-strängSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, framåt-strängADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, framåt-strängFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, bakåt-strängGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, framåt-strängSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, framåt-strängNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, framåt-strängNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, framåt-strängMINPP1Diagram över GLUD1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 87 050 202–87 051 870, 1 669 baserExon 12: 87 053 342–87 053 404, 63 baserExon 11: 87 057 691–87 057 782, 92 baserExon 10: 87 059 150–87 059 273, 124 baserExon 9: 87 060 161–87 060 241, 81 baserExon 8: 87 060 688–87 060 825, 138 baserExon 7: 87 060 915–87 061 052, 138 baserExon 6: 87 062 656–87 062 835, 180 baserExon 5: 87 068 063–87 068 157, 95 baserExon 4: 87 074 551–87 074 614, 64 baserExon 3: 87 075 968–87 076 023, 56 baserExon 2: 87 076 576–87 076 656, 81 baserExon 1: 87 094 325–87 094 843, 519 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 44,6 kb, och 1 677 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GLUD1

7

positioner i GLUD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 44,6 kb av GLUD1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GLUD1-genen: glutamate dehydrogenase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1-genen: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glud1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test