Gen
CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
- HGNC 2323(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000021826(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1373(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q34
- Koordinater
- Kromosom 2: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
- Exoner
- 38 exoner på 122,5 kb
- Protein
- 1 500 aminosyror
- Även känd som
- GATD6
- MANE Select-transkript
- ENST00000233072.10NM_001875.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CPS1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ureacykelrubbning
En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist
Så är CPS1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,8 kb av genens 122,5 kb, och 4 503 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CPS1
395
positioner i CPS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 122,5 kb av CPS1, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CPS1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CPS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CPS1-genen: carbamoyl-phosphate synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cps1
Dante Labs. CPS1-genen: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cps1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor