Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PC

pyruvate carboxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 110 kb
Protein
1 178 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PCB
MANE Select-transkript
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist

    • PyruvatkarboxylasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PC, som kan orsaka laktacidos, lågt blodsocker och utvecklingsproblem, från svåra former vid nyfödda till mildare former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör att du undviker fasta, snabb behandling av metabola kriser och specialiserad kostbehandling; den ketogena kosten måste undvikas.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PC finns. PC och 32 gener i närheten på kromosom 11, från 66 403 402 till 67 403 401.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66 421 033–66 426 707, framåt-strängNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakåt-strängMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, framåt-strängPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, framåt-strängDPP3: 66 509 079–66 533 613, framåt-strängBBS1: 66 510 606–66 534 660, framåt-strängBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakåt-strängZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, framåt-strängACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakåt-strängCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakåt-strängCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, framåt-strängCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, framåt-strängRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, framåt-strängRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, framåt-strängRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakåt-strängRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakåt-strängSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, framåt-strängTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, framåt-strängRCE1PC: 66 848 420–66 958 383, bakåt-strängPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, framåt-strängLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, framåt-strängC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, framåt-strängSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, framåt-strängRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, framåt-strängKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, framåt-strängGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, framåt-strängANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, framåt-strängSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, framåt-strängRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakåt-strängPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakåt-strängCLCF1: 67 364 168–67 374 301, bakåt-strängCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakåt-strängTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, framåt-strängDiagram över PC: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 23: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 66 848 420–66 849 147, 728 baserExon 22: 66 849 230–66 849 370, 141 baserExon 21: 66 849 611–66 849 859, 249 baserExon 20: 66 849 937–66 850 116, 180 baserExon 19: 66 850 220–66 850 464, 245 baserExon 18: 66 850 674–66 850 923, 250 baserExon 17: 66 851 040–66 851 280, 241 baserExon 16: 66 851 790–66 851 946, 157 baserExon 15: 66 852 439–66 852 660, 222 baserExon 14: 66 852 747–66 852 836, 90 baserExon 13: 66 853 239–66 853 383, 145 baserExon 12: 66 863 774–66 863 956, 183 baserExon 11: 66 866 187–66 866 349, 163 baserExon 10: 66 868 846–66 868 964, 119 baserExon 9: 66 870 302–66 870 453, 152 baserExon 8: 66 870 775–66 870 892, 118 baserExon 7: 66 871 052–66 871 197, 146 baserExon 6: 66 871 315–66 871 480, 166 baserExon 5: 66 871 687–66 871 871, 185 baserExon 4: 66 872 024–66 872 159, 136 baserExon 3: 66 952 430–66 952 468, 39 baserExon 2: 66 954 249–66 954 436, 188 baserExon 1: 66 958 322–66 958 383, 62 baser2315′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 110 kb, och 3 537 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PC

204

positioner i PC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 110 kb av PC, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PC-genen: pyruvate carboxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. PC-genen: pyruvate carboxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test