Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 55 kb
Protein
481 aminosyror
Även känd som
PKBβ
MANE Select-transkript
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Lipodystrofi

    • Familjär partiell lipodystrofi

      Omfattar formerna med LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 och PLAAT3, som orsakar fettförlust i armar och ben samt skinkor, tillsammans med insulinresistens, diabetes, höga triglycerider och fettlever.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du känner till din variant möjliggörs tidig screening och behandling av diabetes, triglycerider och leversjukdom, och i utvalda fall metreleptin.

  • Svår ärftlig insulinresistens

    • Hypoinsulinemisk hypoglykemi med kroppshemihypertrofiAutosomalt dominant

      Lågt blodsocker med låga insulinnivåer och ojämn kroppstillväxt, orsakad av aktiverande varianter i AKT2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är AKT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där AKT2 finns. AKT2 och 27 gener i närheten på kromosom 19, från 39 757 831 till 40 757 830.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, framåt-strängLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, bakåt-strängDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, bakåt-strängFBL: 39 834 443–39 846 440, bakåt-strängFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, bakåt-strängFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, framåt-strängPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, framåt-strängZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, bakåt-strängZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, bakåt-strängZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, framåt-strängMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakåt-strängTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakåt-strängCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, bakåt-strängAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakåt-strängC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, framåt-strängPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakåt-strängHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakåt-strängPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakåt-strängSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakåt-strängSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakåt-strängBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, framåt-strängSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, framåt-strängSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, framåt-strängLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakåt-strängNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, bakåt-strängCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, framåt-strängITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakåt-strängACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, framåt-strängSNRPADiagram över AKT2: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 40 230 317–40 233 951, 3 635 baserExon 13: 40 235 045–40 235 147, 103 baserExon 12: 40 235 263–40 235 350, 88 baserExon 11: 40 235 890–40 236 104, 215 baserExon 10: 40 236 257–40 236 385, 129 baserExon 9: 40 237 969–40 238 091, 123 baserExon 8: 40 238 905–40 238 973, 69 baserExon 7: 40 240 045–40 240 110, 66 baserExon 6: 40 241 938–40 242 069, 132 baserExon 5: 40 242 534–40 242 687, 154 baserExon 4: 40 255 158–40 255 269, 112 baserExon 3: 40 256 926–40 257 054, 129 baserExon 2: 40 265 222–40 265 351, 130 baserExon 1: 40 285 181–40 285 345, 165 baser1410515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 55 kb, och 1 446 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AKT2

1

position i AKT2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 55 kb av AKT2, inklusive introner, och inte bara de 5,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till AKT2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AKT2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AKT2-genen: AKT serine/threonine kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2-genen: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/akt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test