Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.2
Koordinater
Kromosom 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 23 kb
Protein
617 aminosyror
Även känd som
DBM
MANE Select-transkript
ENST00000393056.8NM_000787.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • Medfödda störningar i metabolism och transport av signalämnen

      Omfattar brist på aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC), brist på tyrosinhydroxylas och sjukdom orsakad av vesikulär monoamintransportör (SLC18A2), som kan orsaka rörelsestörningar, låg muskelspänning och försenad utveckling.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta möjliggör riktad behandling, till exempel L-dopa vid brist på tyrosinhydroxylas eller genterapi vid AADC-brist.

Så är DBH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där DBH finns. DBH och 24 gener i närheten på kromosom 9, från 133 147 846 till 134 147 845.Kromosom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakåt-strängRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakåt-strängGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakåt-strängGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakåt-strängOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakåt-strängABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakåt-strängMED22: 133 338 312–133 348 140, bakåt-strängRPL7A: 133 347 950–133 351 435, framåt-strängSURF1: 133 351 069–133 356 676, bakåt-strängSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, framåt-strängSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, bakåt-strängSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, framåt-strängSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, bakåt-strängREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, framåt-strängADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, framåt-strängCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, bakåt-strängSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, bakåt-strängMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, framåt-strängADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, bakåt-strängFAM163BDBH: 133 636 363–133 659 329, framåt-strängDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, bakåt-strängSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, bakåt-strängVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, framåt-strängBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, bakåt-strängBRD3WDR5: 134 134 346–134 159 971, framåt-strängWDR5Diagram över DBH: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 133 636 363–133 636 710, 348 baserExon 2: 133 639 846–133 639 992, 147 baserExon 3: 133 642 207–133 642 464, 258 baserExon 4: 133 643 413–133 643 589, 177 baserExon 5: 133 644 218–133 644 320, 103 baserExon 6: 133 647 846–133 648 012, 167 baserExon 7: 133 651 634–133 651 777, 144 baserExon 8: 133 652 246–133 652 284, 39 baserExon 9: 133 652 940–133 652 999, 60 baserExon 10: 133 656 523–133 656 650, 128 baserExon 11: 133 657 070–133 657 229, 160 baserExon 12: 133 658 316–133 659 329, 1 014 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 23 kb, och 1 854 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DBH

9

positioner i DBH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23 kb av DBH, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DBH-genen: dopamine beta-hydroxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. DBH-genen: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dbh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test