Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MAOA

monoamine oxidase A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 43 656 299–43 746 817 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 90,5 kb
Protein
527 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000338702.4NM_000240.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • Medfödda störningar i metabolism och transport av signalämnen

      Omfattar brist på aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC), brist på tyrosinhydroxylas och sjukdom orsakad av vesikulär monoamintransportör (SLC18A2), som kan orsaka rörelsestörningar, låg muskelspänning och försenad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta möjliggör riktad behandling, till exempel L-dopa vid brist på tyrosinhydroxylas eller genterapi vid AADC-brist.

Så är MAOA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där MAOA finns. MAOA och 3 gener i närheten på kromosom X, från 43 201 558 till 44 201 557.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbMAOA: 43 656 299–43 746 817, framåt-strängMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, bakåt-strängMAOBNDP: 43 948 772–43 973 603, bakåt-strängNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, bakåt-strängEFHC2Diagram över MAOA: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 43 656 299–43 656 414, 116 baserExon 2: 43 683 513–43 683 607, 95 baserExon 3: 43 693 291–43 693 428, 138 baserExon 4: 43 711 872–43 711 976, 105 baserExon 5: 43 712 705–43 712 796, 92 baserExon 6: 43 728 173–43 728 314, 142 baserExon 7: 43 731 241–43 731 390, 150 baserExon 8: 43 731 694–43 731 853, 160 baserExon 9: 43 732 699–43 732 795, 97 baserExon 10: 43 736 227–43 736 280, 54 baserExon 11: 43 740 681–43 740 738, 58 baserExon 12: 43 741 950–43 742 047, 98 baserExon 13: 43 743 794–43 743 905, 112 baserExon 14: 43 744 109–43 744 171, 63 baserExon 15: 43 744 367–43 746 817, 2 451 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 90,5 kb, och 1 584 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAOA

11

positioner i MAOA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 90,5 kb av MAOA, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MAOA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAOA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAOA-genen: monoamine oxidase A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/maoa

Vancouver

Dante Labs. MAOA-genen: monoamine oxidase A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/maoa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test