Trăsătură
Muscle twitch
Denumire clinică: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Rezumat
- Denumit și
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu91 de gene asociate cu Muscle twitch
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Muscle twitch. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 51 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP126centrosomal protein 126 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBXO38F-box protein 38 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni