Trăsătură
Ankle flexion contracture
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ankle flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu57 de gene asociate cu Ankle flexion contracture
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ankle flexion contracture. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCAsarcoglycan alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL9kelch like family member 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SVILsupervillin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 17 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni