Trăsătură
Absent collarbone
Denumire clinică: Aplastic clavicle
Absence of the clavicles as a developmental defect.
Rezumat
- Denumit și
- Absent clavicles, Aplastic clavicles
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aplastic-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Absent collarbone și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu22 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cleidocranial DysplasiaReads 2 of these genesRUNX2CBFBAbout this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 3 (ORC6)Reads 1 of these genesORC6About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 4Reads 1 of these genesCDT1About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 7 (CDC45)Reads 1 of these genesCDC45About this report →
Show 18 more reports
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesFIG4ATP7AAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesRNU12About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesKIAA0586About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesFIG4ATP7AKIAA0586About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesKIAA0586About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesFIG4ATP7AAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
Citiți genele legate de Absent collarbone și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu19 de gene asociate cu Absent collarbone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent collarbone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
