Trăsătură
Peripheral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu10 de gene asociate cu Peripheral hypomyelination
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Peripheral hypomyelination. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EGR2early growth response 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni