Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CD164

CD164 molecule

Rezumat

Localizare citogenetică
6q21
Coordonate
Cromozomul 6: 109.366.514–109.382.467 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 16 kb
Proteină
197 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
Transcriptul MANE Select
ENST00000310786.10NM_006016.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CD164

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află CD164. CD164 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 108.874.491 și 109.874.490.Cromozomul 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, catena directăARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, catena inversăSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, catena directăCEP57L1CD164: 109.366.514–109.382.467, catena inversăCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, catena inversăPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, catena directăSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, catena inversăMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, catena inversăZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, catena inversăAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, catena directăFIG4Diagrama genei CD164: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 6: 109.366.514–109.369.017, 2.504 de bazeExon 5: 109.370.411–109.370.467, 57 de bazeExon 4: 109.376.074–109.376.112, 39 de bazeExon 3: 109.377.900–109.377.971, 72 de bazeExon 2: 109.379.579–109.379.662, 84 de bazeExon 1: 109.382.204–109.382.467, 264 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 16 kb ai genei; 594 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD164

1

poziție în CD164 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16 kb ai genei CD164, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CD164: CD164 molecule. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. Gena CD164: CD164 molecule [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd164

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu