Trăsătură
Absent fingernail
Absence of a fingernail.
Rezumat
- Denumit și
- Aplasia of the fingernail
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Absent fingernail, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu21 de gene asociate cu Absent fingernail
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent fingernail. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni