Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Rezumat

Localizare citogenetică
1p31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 62.597.520–62.606.313 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 8,8 kb
Proteină
460 de aminoacizi
Simboluri anterioare
ANGPT5
Transcriptul MANE Select
ENST00000371129.4NM_014495.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipolipoproteinemii ereditare

    • HipobetalipoproteinemieAutozomal recesivă

      Include abetalipoproteinemia (MTTP), hipobetalipoproteinemia familială (APOB, ANGPTL3) și boala de reținere a chilomicronilor (SAR1B). Formele severe provoacă malabsorbție a grăsimilor și deficit de vitamina E, care duc la afectarea nervilor și a retinei, în timp ce formele ușoare de purtător pot doar să scadă colesterolul LDL și pot crește grăsimea din ficat.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă săracă în grăsimi, cu vitamina E în doze mari și alte vitamine liposolubile în formele severe, ceea ce poate preveni sau limita afectarea nervilor și a ochilor.

Structura genei ANGPTL3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ANGPTL3. ANGPTL3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 62.101.917 și 63.101.916.Cromozomul 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61.742.291–62.180.553, catena directăPATJL1TD1: 62.194.257–62.235.060, catena directăL1TD1KANK4: 62.236.165–62.319.434, catena inversăKANK4USP1: 62.436.041–62.454.457, catena directăUSP1DOCK7: 62.454.298–62.688.549, catena inversăDOCK7ANGPTL3: 62.597.520–62.606.313, catena directăANGPTL3ATG4C: 62.783.821–62.866.217, catena directăATG4CDiagrama genei ANGPTL3: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 62.597.520–62.598.061, 542 de bazeExon 2: 62.598.696–62.598.806, 111 de bazeExon 3: 62.601.082–62.601.196, 115 de bazeExon 4: 62.601.769–62.601.882, 114 de bazeExon 5: 62.602.285–62.602.380, 96 de bazeExon 6: 62.603.969–62.604.235, 267 de bazeExon 7: 62.604.633–62.606.313, 1.681 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 8,8 kb ai genei; 1.383 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ANGPTL3

4

poziții în ANGPTL3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,8 kb din ANGPTL3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ANGPTL3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ANGPTL3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ANGPTL3: angiopoietin like 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. Gena ANGPTL3: angiopoietin like 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/angptl3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu