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형질
Ambiguous external genitalia
임상 명칭: Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
요약
- 다른 명칭
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
Ambiguous external genitaliaHP:0000062
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내 Genome Test 받기연관 유전자 121개: Ambiguous external genitalia
이 유전자들의 변화는 Ambiguous external genitalia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 81개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO1R-spondin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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