Característica

True hermaphroditism

The presence of both ovarian and testicular tissues either in the same or in opposite gonads. Affected persons have ambiguous genitalia and may have 46,XX or 46,XY karyotypes or 46,XX/XY mosaicism.

HPO HP:0010459

Também conhecida como: Testicular and ovarian tissue present
Sistema do corpo: Abnormality of the genitourinary system

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21 genes associados a True hermaphroditism

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa True hermaphroditism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOX9SRY-box transcription factor 9	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SRYsex determining region Y	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
B9D1B9 domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
B9D2B9 domain containing 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CEP290centrosomal protein 290	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MKS1MKS transition zone complex subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPGRIP1LRPGRIP1 like	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCTN1tectonic family member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCTN2tectonic family member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCTN3tectonic family member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM107transmembrane protein 107	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM216transmembrane protein 216	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM231transmembrane protein 231	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM237transmembrane protein 237	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM67transmembrane protein 67	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TXNDC15thioredoxin domain containing 15	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WT1WT1 transcription factor	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Ambiguous external genitalia

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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