Rasgo
Ambiguous external genitalia
Nombre clínico: Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
Resumen
- También conocido como
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ambiguous external genitalia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 2 afecciones |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARandrogen receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 81 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP41centrosomal protein 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | No registrado | En 1 afección |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | No registrado | En 1 afección |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | No registrado | En 1 afección |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | No registrado | En 1 afección |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | No registrado | En 1 afección |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | No registrado | En 1 afección |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | No registrado | En 1 afección |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | No registrado | En 1 afección |
| IFT81intraflagellar transport 81 | No registrado | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | No registrado | En 1 afección |
| MSH4mutS homolog 4 | No registrado | En 1 afección |
| MYRFmyelin regulatory factor | No registrado | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | No registrado | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | No registrado | En 1 afección |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | No registrado | En 1 afección |
| RSPO1R-spondin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | No registrado | En 1 afección |
| TRAIPTRAF interacting protein | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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