Merkmal
Ambiguous external genitalia
Klinische Bezeichnung: Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen121 Gene mit Ambiguous external genitalia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ambiguous external genitalia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSPYL1TSPY like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARandrogen receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
81 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSH4mutS homolog 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYRFmyelin regulatory factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RSPO1R-spondin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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