Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2 kb
Valk
266 aminohapet
Tuntud ka kui
SCO1L
Varasemad tähised
MYP6
MANE Select transkript
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas SCO2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SCO2. SCO2 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 22, vahemikus 50 024 583 kuni 51 024 582.Kromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, pöördne ahelTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, pöördne ahelMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, otsene ahelMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, otsene ahelPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, otsene ahelTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, otsene ahelTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, pöördne ahelHDAC10: 50 245 183–50 251 407, pöördne ahelHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, pöördne ahelMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, pöördne ahelMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, pöördne ahelPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, pöördne ahelDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, otsene ahelPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, pöördne ahelSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, otsene ahelMIOX: 50 486 784–50 490 648, otsene ahelLMF2: 50 502 947–50 507 751, pöördne ahelNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, otsene ahelNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, pöördne ahelSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, pöördne ahelTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, pöördne ahelCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, otsene ahelSYCE3: 50 551 109–50 562 954, pöördne ahelCPT1B: 50 567 624–50 578 681, pöördne ahelCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, pöördne ahelCHKB: 50 578 959–50 601 455, pöördne ahelCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, otsene ahelMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, pöördne ahelARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, otsene ahelSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, otsene ahelACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, pöördne ahelRABL2BSCO2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 2: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 50 523 568–50 524 424, 857 alustEkson 1: 50 525 472–50 525 598, 127 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 2 kb; neist 801 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SCO2

    33

    kohad geenis SCO2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCO2 2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCO2 geen: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2 geen: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sco2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test