Característica
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Upper limb hypertonia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Upper limb hypertonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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