Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50.523.568–50.525.598 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2 kb
Protein
266 aminosyrer
Også kendt som
SCO1L
Tidligere symboler
MYP6
MANE Select-transkript
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    • Leighs syndrom

      • Et af 69 gener, der er knyttet til det

        En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er SCO2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 22, med en klamme ved SCO2. SCO2 og 30 gener i nærheden på kromosom 22, fra 50.024.583 til 51.024.582.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, omvendt-strengTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, omvendt-strengMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, fremadrettet-strengMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, fremadrettet-strengPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, fremadrettet-strengTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, fremadrettet-strengTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, omvendt-strengHDAC10: 50.245.183–50.251.407, omvendt-strengHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, omvendt-strengMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, omvendt-strengMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, omvendt-strengPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, omvendt-strengDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, fremadrettet-strengPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, omvendt-strengSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, fremadrettet-strengMIOX: 50.486.784–50.490.648, fremadrettet-strengLMF2: 50.502.947–50.507.751, omvendt-strengNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, fremadrettet-strengNCAPH2SCO2: 50.523.568–50.525.598, omvendt-strengSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, omvendt-strengTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, omvendt-strengCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, fremadrettet-strengSYCE3: 50.551.109–50.562.954, omvendt-strengCPT1B: 50.567.624–50.578.681, omvendt-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, omvendt-strengCHKB: 50.578.959–50.601.455, omvendt-strengCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, fremadrettet-strengMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, omvendt-strengARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, fremadrettet-strengSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, fremadrettet-strengACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, omvendt-strengRABL2BDiagram af SCO2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 2: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 50.523.568–50.524.424, 857 baserExon 1: 50.525.472–50.525.598, 127 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1 kb af genets 2 kb; 801 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SCO2

    33

    positioner i SCO2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 2 kb af SCO2, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCO2-genet: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2-genet: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sco2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test