Característica
High urine lactic acid levels
Nome clínico: Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased urine lactate
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test38 genes associados a High urine lactic acid levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High urine lactic acid levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Não registado | Em 1 doença |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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