Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2 kb:n alueella
Proteiini
266 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCO1L
Aiemmat symbolit
MYP6
MANE Select -transkripti
ENST00000395693.8NM_005138.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    SCO2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa SCO2-geenin sijainnin. SCO2 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 50 024 583–51 024 582.Kromosomi 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, juoste taaksepäinTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, juoste taaksepäinMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, juoste eteenpäinMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, juoste eteenpäinPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, juoste eteenpäinTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, juoste eteenpäinTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, juoste taaksepäinHDAC10: 50 245 183–50 251 407, juoste taaksepäinHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, juoste taaksepäinMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, juoste taaksepäinMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, juoste taaksepäinPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, juoste taaksepäinDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, juoste eteenpäinPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, juoste taaksepäinSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, juoste eteenpäinMIOX: 50 486 784–50 490 648, juoste eteenpäinLMF2: 50 502 947–50 507 751, juoste taaksepäinNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, juoste eteenpäinNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, juoste taaksepäinSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, juoste taaksepäinTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, juoste taaksepäinCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, juoste eteenpäinSYCE3: 50 551 109–50 562 954, juoste taaksepäinCPT1B: 50 567 624–50 578 681, juoste taaksepäinCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, juoste taaksepäinCHKB: 50 578 959–50 601 455, juoste taaksepäinCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, juoste eteenpäinMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, juoste taaksepäinARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, juoste eteenpäinSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, juoste eteenpäinACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, juoste taaksepäinRABL2BSCO2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 50 523 568–50 524 424, 857 emästäEkson 1: 50 525 472–50 525 598, 127 emästä215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1 kb geenin 2 kb:stä; 801 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SCO2

    33

    SCO2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 2 kb geenistä SCO2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCO2-geeni: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2-geeni: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sco2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test