Característica
Myelopathy
Myelopathy is an descriptive term, referring to pathology leading to a neurologic deficit related to the spinal cord. The clinical diagnosis of myelopathy requires a detailed history and physical examination to define the clinical syndrome. Neuroimaging is indicated in most instances of new-onset myelopathy. It is indicated also when the worsening of a myelopathy is unexplained.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a Myelopathy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Myelopathy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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