Característica

Colon perforation

A hole (perforation) in the wall of the colon.

Também conhecida como: Perforation of the colon
Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system

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16 genes associados a Colon perforation

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Colon perforation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATP7AATPase copper transporting alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ECE1endothelin converting enzyme 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EDN3endothelin 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EDNRBendothelin receptor type B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GATA6GATA binding protein 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GDNFglial cell derived neurotrophic factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NRTNneurturin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RETret proto-oncogene	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SEMA3Csemaphorin 3C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SEMA3Dsemaphorin 3D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Intestinal perforation

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.